Microarreglo de alta densidad de SNPs
La prueba de array46 constituye una tecnología que permite identificar eficazmente pérdidas o ganancias de material genético submicroscópico, con una resolución mucho mayor de la que se puede observar en un cariotipo convencional.
Esta poderosa herramienta compara el DNA genómico completo de un paciente con el de bases de datos que contienen la información de varios individuos sanos y de esta forma, es capaz de detectar microdeleciones o microduplicaciones involucradas en síndromes genómicos (varios genes) e inclusive revelar pequeños cambios de dosis a nivel de uno o más exones dentro de un solo gen que originan una enfermedad monogénica (hasta un 15% del total de mutaciones causantes de enfermedad monogénica).
Aplicaciones diagnósticas:
- Retraso mental y/o del desarrollo inespecífico
- Trastornos del espectro autista
- Dismorfias o formas sindrómicas
- Defectos congénitos
- Síndromes de genes contiguos o sospecha de haploinsuficiencia
- Abortos de repetición
- Diagnóstico prenatal en gestaciones de riesgo o tras hallazgos ecográficos
- Confirmación de resultados en cariotipos alterados (P. ej. Cromosomas marcadores, definir puntos de corte en translocaciones aparentemente equilibradas, así como en otros tipos de alteraciones estructurale
Características
- Detección de cambios en el número de copias
- Capacidad de reconocer triploidías
- Alta exactitud de los puntos de ruptura
- Detección de pérdidas de heterocigocidad y disomía uniparental
- Mapeo de homocigosidad a nivel de gen
- Posibilidad de identificar mosaicos en baja proporción
- Especificidad y sensibilidad
- Hasta 36,000 genes RefSeq, incluyendo 12,000 genes OMIM
- Resultados confiables, interpretados por médicos genetistas certificados basados en las manifestaciones clínicas