Todo el poder de los estudios moleculares en una sola prueba

Secuenciación masiva (NGS)

La prueba g-exome, consiste en el diseño de paneles genéticos a la medida, para apoyo en el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas.

Principales características:

  • Secuenciación masiva de más de 200,000 exones (99.68 % del genoma humano codificante).
  • Cobertura y profundidad optimizada para diagnóstico clínico.
  • Mejor costo-beneficio.
  • Algoritmo bioinformático basado en la clínica del paciente que prioriza las variantes identificadas con base a su potencial patogénico y un riguroso reanálisis bajo criterio médico.
  • Predicción in silico de las variantes genéticas.
  • Posibilidad de reanálisis, de incluir otros genes o de analizar exoma completo.
  • Resultados confiables, interpretados por médicos genetistas certificados.
  • Calidad Genos Médica.

Ejemplos de paneles generales:

ABCD4, ACAT1, ACSF3, ASL, AUH, CD320, D2HGDH, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, GLYCTK, HMGCL, IDH2, IVD, L2HGDH, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, OPA3, PCCA, PCCB, PC, SLC25A1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, UMPS.
ACTA1, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, BAG3, BVES, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL22A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, GTDC2, HSPB8, INPP5K, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LDB3, LIMS2, LMNA, MATR3, MFN2, MICU1, MTM1, MYOT, NRL, PABPN1, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SCG3, SELENON, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TNPO3, TOR1AIP1, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP, WNK1.
ADA, AICDA, AK2, ANOS1, ATM, B2M, BCL10, BCL11B, BLNK, BTK, CARD11, CASP8, CD3D, CD3E, CD4, CD8A, CD19, CD27, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CD247, CDCA7, CHD7, CIITA, CORO1A, CR2, CTLA4, CXCR4, CYBB, DCLRE1C, DNMT3B, DOCK8, FAS, FCN3, FOXN1, FOXP3, HELLS, HLA-A, HLA-B, HLA-C, ICOS, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL2, IL2RA, IL2RG, IL7R, IL10, IL21, IL21R, IRAK4, IRF8, JAK3, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG4, LRBA, LRRC8A, MAGT1, MALT1, MRE11, MS4A1, MSH5, MTHFD1, NBN, NFKB1, NFKB2, NHEJ1, NLRP12, NR0B1, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, PRKCD, PRKDC, PROK2, PTPN22, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1, RFX5, RFXANK, RFXAP, SEMA3E, SH2D1A, SMARCAL1, SOX10, SP110, STAT1, STAT5B, STIM1, STK4, STS, TBX1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12-TNFSF13, TNFSF13, TNFSF13B, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNG, VAV1, XIAP, ZAP70, ZBTB24.
ACTG1, ANKH, ATP1A3, ATP6V1B2, CCDC50, CEACAM16, CHD7, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COQ6, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DNMT1, DSPP, EDN3, EYA4, FGFR3, GATA3, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, HOXA2, JAG1, KCNQ1, KCNQ4, MITF, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OPA1, PAX3, PMP22, POLD1, POLG, POU4F3, PTPN11, SIX1, SLC17A8, SLC33A1, SOX10, TBC1D24, TECTA, TMC1, TNC, WFS1, YAP1.
ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, DSP, EYA4, FKTN, GATAD1, JPH2, LAMA3, LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, VCL.
ABCA3, ADAM9, AGK, ALDOB, B3GLCT, BFSP1, BFSP2, BMP4, CBS, CHMP4B, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL18A1, CP, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, EPHA2, FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GFER, GJA3, GJA8, GLA, HMX1, HSF4, KCNJ13, LIM2, LMNA, MAF, MIP, MYH9, NEDD9, NHS, NRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX7, PEX11B, PITX3, PRX, PTEN, PTH, PXDN, RGS6, SIL1, SLC16A12, TDRD7, TMEM70, TMEM114, TRPM3, VIM, WFS1, WRN, XYLT2.
CPT2, DYNC2H1, DZIP1L, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, GANAB, HNF1B, IFT88, MADD, MKKS, MKS1, MYC, NEK1, NEK8, NOTCH2, OFD1, PDK2, PEX5, PKD1, PKD2, PKHD1, WDR35.
AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, ATP2B4, ATP13A2, BMPR2, BSCL2, C9orf72, C12orf65, C19orf12, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DNM2, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, GAD1, GBA2, GJC2, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SACS, SLC33A1, SPAST, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, TECPR2, TPP1, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27.
ABCC9, ACAN, ACP5, ACTB, ACTG1, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AIRE, AKT1, ALDH3A2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ANOS1, ANTXR2, AP3B1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ATP6V0A2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGLAP, BGN, BHLHA9, BICD2, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C1R, C1S, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP290, CHD7, CHST14, CHST3, CHSY1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CORO7, CREB3L1, CREBBP, CRTAP, CTSA, CTSK, CUL7, DCHS1, DCN, DDR2, DHCR24, DHODH, DLL3, DLX3, DLX5, DLX6, DMP1, DOCK6, DSE, DSPP, DUSP6, DVL1, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FAT4, FBLN1, FBN1, FBN2, FERMT3, FEZF1, FGF10, FGF16, FGF17, FGF23, FGF8, FGF9 FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, FLRT3, FMN1, FUCA1, FZD2, GABRD, GALNS, GALNT3, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GORAB, GPC6, GPX4, GREM1, GUSB, HBB, HBB-LCR, HDAC4, HDAC6, HDAC8, HES7, HESX1, HEXB, HGSNAT, HMGA2, HOXA11, HOXA13, HOXD13, HPGD, HS6ST1, HSD17B4, HSPG2, ICK, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, IGFBP1, IHH, IKBKG, IL17RD, IL1RN, IMPAD1, INPPL1, IRX5, KANSL1, KAT6B, KCNAB2, KCNJ8, KIF22, KIF7, KISS1R, KLLN, LBR, LEMD3, LETM1, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LPIN2, LRP4, LRP5, LRRK1, LTBP2, LZTS1, MAFB, MAN2B1, MAN2C1, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MNX1, MSX2, MTAP, MYCN, NAGLU, NDN, NEK1, NELFA, NEU1, NF1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH2, NPPC, NPR2, NSD1, NSD2, NSDHL, NSMF, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PAX8, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX1, PEX10, PEX11B,PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHEX, PHYH, PIGV, PIK3CA, PITX1, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, PLS3, PMF1, PMM2, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRDM16, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PTDSS1, PTEN, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RAB33B, RAD21, RASGRP2, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCT, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23A, SEC24D, SEMA3A, SERPINF1, SERPINH1, SETD2, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SIX2, SKI, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO5A1, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SNRPB, SNRPN, SNX10, SOST, SOX10, SOX9, SP7, SPRY4, SULF1, SUMF1, TACR3, TAPT1, TBC1D24, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, THPO, THRA, TMEM165, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNXB, TP63, TRAPPC11, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHB, TTC21B, TTN, TUBB2B, TWIST1, TYROBP, UFSP2, VIPAS39, VPS33B, WDR11, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT5A, WNT6, WNT7A, XYLT1, XYLT2, ZMPSTE24, ZRS.
AP3B1, AP3D1, GNAI3, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1.
ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1, GLUL, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15.
BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, DSPP, FKBP10, IFITM5, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7.
A2ML1, BRAF, CBL, FGD1, GH1, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, PTPN1, PPP1CB, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2.

Un mayor beneficio de g-exome se obtiene cuando los paneles son personalizados de acuerdo a la clínica del paciente.

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Estudio Tiempo de Entrega
(días hábiles)
g-exome clínico: Secuenciación de exoma clínico expandido (6,700 genes) y análisis bioinformático dirigido 30-45 días
g-exome completo: Secuenciación de exoma completo (19,000 genes) y análisis bioinformático dirigido 45-55 días
Secuenciación de genoma mitocondrial 45-55 días
Panel de portadores: Secuenciación de 155 genes, y detección de deleciones/duplicaciones en HBA/HBB, SMN1 y DMD 45-60 días
Análisis bioinformático de datos crudos 15 días

INDICACIONES

  • Los estudios de biología molecular o citogenética no requieren de ayuno obligatorio y no tienen limitación a la ingesta de alimentos y/o medicamentos.
  • En caso que el paciente haya recibido una transfusión, favor de notificarlo.
  • Acudir con la receta o indicación del estudio por escrito del médico referente.